新研究有助于解釋飲酒與癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加之間的關(guān)聯(lián)。此前的研究已經(jīng)指出，乙醛會(huì)導(dǎo)致DNA損傷。乙醛是酒精在人體代謝的產(chǎn)物之一，在低濃度酒精下也會(huì)自然生成，可引起臉色潮紅、心悸及血壓下降等不適癥狀。但在以往的研究中，科學(xué)家通常使用極高濃度的乙醛，在培養(yǎng)皿中的細(xì)胞進(jìn)行體外實(shí)驗(yàn)，而乙醛在體內(nèi)引發(fā)的效應(yīng)仍不為人知。 在最新研究中，研究人員利用基因工程小鼠進(jìn)行試驗(yàn)，為酒精致癌的說(shuō)法提供了迄今為止最令人信服的證據(jù)。該論文的通訊作者，劍橋MRC分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的Ketan Patel教授表示：“這篇論文為酒精代謝物造成細(xì)胞（尤其是能分化為各種組織的干細(xì)胞）DNA損傷提供了非常強(qiáng)力的證據(jù)?！?#160;乙醛若想對(duì)生物機(jī)體造成損害，需要突破體內(nèi)的兩道屏障：首先是一種叫做乙醛脫氫（ALDH2）酶的保護(hù)性酶，它能將有毒的乙醛分解成乙酸，阻止乙醛在體內(nèi)積累。但是，世界上8%的人口，以東亞地區(qū)的人為主，攜帶有一種Aldh2基因突變（又被稱(chēng)作紅臉突變）。帶有這一突變的人無(wú)法降解乙醇，正是這些酒后積累的乙醇使人臉紅心跳。這或許是中國(guó)高食道癌發(fā)病率的重要原因。 第二道屏障是多種DNA修復(fù)系統(tǒng)，它們往往能夠修復(fù)、逆轉(zhuǎn)多種類(lèi)型的DNA損傷，但其修復(fù)能力并不是萬(wàn)能的，且有些人攜帶突變，這意味著他們的細(xì)胞不能有效地進(jìn)行這些修復(fù)。如果這兩層防御機(jī)制失效，乙醛會(huì)割開(kāi)DNA雙鏈，造成永久性損傷，甚至引發(fā)癌癥。&#...
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2018
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01
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乳腺癌是女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，據(jù)資料統(tǒng)計(jì)，發(fā)病率占全身各種惡性腫瘤的7-10%，在婦女僅次于子宮癌，它的發(fā)病常與遺傳有關(guān)，以及40—60歲之間。絕經(jīng)期前后的婦女發(fā)病率較高，僅約1-2%的乳腺患者是男性。通常發(fā)生在乳房腺上皮組織的惡性腫瘤。是一種嚴(yán)重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，乳腺癌男性罕見(jiàn)。癌癥早期診斷對(duì)治療非常重要。英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院近日發(fā)表一項(xiàng)成果說(shuō)，該校研究人員發(fā)現(xiàn)一種新的乳腺癌標(biāo)記物，據(jù)此能夠比現(xiàn)有方法提前１年診斷出這類(lèi)腫瘤。該校研究人員領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)在英國(guó)學(xué)術(shù)刊物《基因組醫(yī)學(xué)》上發(fā)表報(bào)告說(shuō)，對(duì)４１９名乳腺癌患者的血清樣本進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）上一個(gè)名為ＥＦＣ＃９３的片段可以作為乳腺癌腫瘤標(biāo)記物。據(jù)介紹，在乳腺癌腫瘤中會(huì)出現(xiàn)ＤＮＡ的甲基化，在這個(gè)過(guò)程中，會(huì)有一些微小的由碳和氫構(gòu)成的分子粘在ＥＦＣ＃９３這個(gè)片段上。這種變化在乳腺癌非常早的階段就會(huì)發(fā)生。研究人員因此認(rèn)為，可以通過(guò)分析這個(gè)ＤＮＡ片段的情況，來(lái)判斷乳腺癌的早期跡象。這種方法的一個(gè)優(yōu)點(diǎn)是，只需要血清樣本就能做出診斷，時(shí)間上遠(yuǎn)早于在患者胸部探測(cè)出腫瘤之前。報(bào)告作者之一、倫敦大學(xué)學(xué)院教授馬丁·威施溫特說(shuō)，新發(fā)現(xiàn)的標(biāo)記物可以讓乳腺癌診斷更高效，比現(xiàn)有方法最早可提前１年診斷出來(lái)。未來(lái)或許可以在沒(méi)有胸部放射學(xué)檢測(cè)證據(jù)的情況下，就及早對(duì)患者開(kāi)始治療。 文章來(lái)源：生物谷
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2017
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有關(guān)男性性取向的遺傳學(xué)研究從20世紀(jì)80年代就已開(kāi)展，人們認(rèn)為影響男性性取向的基因可能存在于8號(hào)染色體和X染色體上。 人們通常以性染色體組合（XX或XY）作為大多數(shù)人性取向和性行為的預(yù)測(cè)因素，但在人群中變異是穩(wěn)定存在的，例如3-4%的男性自我評(píng)價(jià)為同性戀，還有部分男性自我評(píng)價(jià)為雙性戀。盡管性取向的生物學(xué)機(jī)制仍然未知，有證據(jù)表明遺傳因素和環(huán)境條件都可對(duì)其產(chǎn)生影響。 有關(guān)男性性取向的遺傳學(xué)研究從20世紀(jì)80年代就已開(kāi)展，主要研究方法包括家系研究、雙生子研究和連鎖分析。 早先有研究人員對(duì)男性同性戀進(jìn)行了家系分析，發(fā)現(xiàn)男同性戀者的兄弟中有10%為同性戀，明顯高于3%這一男性同性戀的基本發(fā)生率，提示同性戀具有一定的遺傳基礎(chǔ)；還有研究人員通過(guò)比較男性同性戀和男性異性戀的家系發(fā)現(xiàn)，男性同性戀的母系親屬中男性同性戀發(fā)生率高于父系，提示相關(guān)影響因素可能位于X染色體上。 在家系分析的同時(shí)，研究人員進(jìn)一步進(jìn)行了雙生子研究來(lái)探索這個(gè)性狀的遺傳特性。因?yàn)橥央p胞胎具有完全相同的遺傳信息，而異卵雙胞胎基因相同的概率為50%。他們的生長(zhǎng)環(huán)境相似，可以較大程度地減少環(huán)境的影響。在一項(xiàng)對(duì)756對(duì)雙胞胎的研究中發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎約有31.6%同時(shí)為同性戀，而異卵雙胞胎中僅有8.3%。擁有同樣遺傳信息的同卵雙胞胎性取向一致率明顯高于異卵雙胞胎。由此，研究人員認(rèn)為性取向有...
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2017
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對(duì)于某些種類(lèi)的肺癌，壓力會(huì)餓導(dǎo)致癌細(xì)胞產(chǎn)生耐藥性。 在11月8號(hào)《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》發(fā)表的這篇研究里，德克薩斯大學(xué)MD Anderson 癌癥中心的研究人員分別通過(guò)小鼠模型及非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）細(xì)胞株，發(fā)現(xiàn)并證實(shí)了一種導(dǎo)致癌癥患者對(duì)藥物耐受的新型通路。 在美國(guó)，每年約有16萬(wàn)人被診斷為非小細(xì)胞肺癌，其中約1.5萬(wàn)人都出現(xiàn)了EGFR基因突變并發(fā)生了轉(zhuǎn)移，這些患者適用于靶向EGFR抑制劑的藥物治療。該研究負(fù)責(zé)人John V. Heymach博士解釋道，對(duì)于這些病人來(lái)說(shuō)，EGFR抑制劑一開(kāi)始效果顯著，但一段時(shí)間以后他們就無(wú)法逃脫藥物耐受的命運(yùn)。在一些病例中，病人產(chǎn)生耐受性的原因與另一種叫做T790M的EGFR基因突變有關(guān)，但對(duì)于其他病例產(chǎn)生耐受性的原因醫(yī)生們還是毫無(wú)頭緒。 這篇研究的主要作者Heymach說(shuō)：“通常大家都知道壓力對(duì)癌癥患者是不利的，但癌癥的診斷和治療過(guò)程往往會(huì)給他們帶來(lái)很大的精神壓力。我們的數(shù)據(jù)顯示，應(yīng)激激素可能會(huì)直接作用于腫瘤細(xì)胞，促使它們對(duì)藥物產(chǎn)生耐受性。β受體阻滯劑是一種人體耐受良好且廉價(jià)的藥物，用它來(lái)改善EGFR靶向治療的治療效果，這真的很激動(dòng)人心，我們也應(yīng)該在臨床上進(jìn)行下一步的研究。” 在研究患者如何對(duì)EGFR抑制劑產(chǎn)生耐受性的過(guò)程中，研究人員發(fā)現(xiàn)一種叫做IL-6的免疫信號(hào)通路蛋白與之相關(guān)，而這種蛋白是由應(yīng)激激素激活的...
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科學(xué)網(wǎng)11月9日上海訊（記者黃辛）今天，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室黃強(qiáng)課題組與盧大儒課題組合作的關(guān)于基因編輯系統(tǒng)CRISPR-Cas9的研究成果在線發(fā)表于國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《自然·通訊》(Nature Communications)。該成果用冷凍電鏡單顆粒三維重構(gòu)方法解析了CRISPR-Cas9的DNA剪切活性結(jié)構(gòu)，在CRISPR-Cas9的DNA剪切機(jī)理研究方面取得了重要進(jìn)展。目前，基于細(xì)菌獲得性免疫系統(tǒng)發(fā)展出的CRISPR-Cas9技術(shù)已成為革命性的基因編輯工具，這一“基因魔剪”可以方便地對(duì)基因組DNA進(jìn)行高效、特異性的切割編輯，在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域有著巨大的應(yīng)用潛力。為了解該系統(tǒng)的DNA剪切機(jī)理、指導(dǎo)系統(tǒng)的優(yōu)化，過(guò)去幾年，眾研究機(jī)構(gòu)陸續(xù)解析了多個(gè)“Cas9-sgRNA-DNA靶鏈”的三元復(fù)合物晶體結(jié)構(gòu)。然而，這些復(fù)合物結(jié)構(gòu)并沒(méi)有完全揭示出真正的DNA剪切活性構(gòu)象，人們對(duì)CRISPR-Cas9如何通過(guò)HNH與RuvC核酸酶域切割DNA單鏈的分子機(jī)制還很不明確。因此，獲得CRISPR-Cas9的剪切活性結(jié)構(gòu)成為了揭示該系統(tǒng)DNA剪切機(jī)理的關(guān)鍵。針對(duì)上述研究問(wèn)題，黃強(qiáng)與盧大儒研究團(tuán)隊(duì)早在2014年就考慮采用冷凍電鏡方法來(lái)解決。他們首先構(gòu)建了釀膿鏈球菌Cas9酶 (SpCas9)、sgRNA和DNA的三元復(fù)合物，然后用冷凍電鏡單顆粒三維重構(gòu)方法解析該復(fù)合物的溶液結(jié)...
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轉(zhuǎn)自：快科技原標(biāo)題：《科學(xué)》糾正狗腦核磁共振錯(cuò)誤：網(wǎng)友看完紛紛崩潰按照湯森路透2016年的排名，在SCI雜志影響因子綜合排名中，《臨床腫瘤雜志》排名第一，英國(guó)的《自然》排名第9，美國(guó)的《科學(xué)》排名第16。作為殿堂級(jí)的自然科學(xué)刊物，《科學(xué)》雜志近日的一次勘誤卻叫人哭笑不得。微博認(rèn)證為古生物學(xué)者、科學(xué)作家的邢立達(dá)爆料稱(chēng)，《科學(xué)》雜志的糾錯(cuò)文獻(xiàn)對(duì)外聲明，某團(tuán)隊(duì)去年用核磁共振掃描了狗的大腦，發(fā)現(xiàn)狗是用左腦對(duì)語(yǔ)言進(jìn)行處理的，這篇研究還得到了發(fā)表。然而，今年，團(tuán)隊(duì)研究人員意識(shí)到，人是躺著進(jìn)去的，而狗是趴著進(jìn)去的，所以左右腦搞反了…網(wǎng)友們也是紛紛發(fā)表評(píng)論：珠江擺渡人：一篇錯(cuò)文獻(xiàn)，一篇糾錯(cuò)文獻(xiàn)，算兩篇science，科研任務(wù)完成。江南才子是我：哈哈，再寫(xiě)一個(gè)為啥狗與人類(lèi)親近，因?yàn)槎际怯糜夷X周一卓_December：？所以說(shuō)審稿是不會(huì)審你的實(shí)驗(yàn)過(guò)程和結(jié)論是否正確，那些是文章發(fā)表后給其他學(xué)者驗(yàn)證的。。可是有錯(cuò)誤自己沒(méi)更正之前被其他人揪出來(lái)就慘了吧。
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