2019年1月7日 訊 /生物谷BIOON/ --誘發(fā)癌癥有很多遺傳原因，比如有些突變會遺傳自父母，而其它則是后天獲得性的突變，比如因外界因素或DNA復(fù)制的錯誤導(dǎo)致等，大規(guī)模的基因組測序在識別因體細(xì)胞突變所誘發(fā)的癌癥上取得了一系列研究成果，但這種技術(shù)卻無法有效識別因遺傳性突變所誘發(fā)的癌癥，而且識別這些遺傳突變的主要來源仍然是基于家族性的研究。

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近日，一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自巴塞羅那基因組研究中心的科學(xué)家們通過研究開發(fā)了一種新型的統(tǒng)計學(xué)方法，其能夠從腫瘤測序數(shù)據(jù)中鑒別出癌癥易感性基因；該方法使用了一種古老的想法，即癌基因通常需要“兩次擊打”（two hits）才能夠致癌，研究者表示，這種方法能幫助他們從當(dāng)前癌癥基因組數(shù)據(jù)庫中系統(tǒng)性地鑒別出相關(guān)的基因。

研究者將這種統(tǒng)計學(xué)方法命名為“ALFRED”，目前該技術(shù)已經(jīng)鑒別出了13個候選的癌癥易感性基因，其中10個基因都是此前并未發(fā)現(xiàn)的；Ben Lehner博士說道，我們對30種不同類型的腫瘤患者進行研究，將這種方法應(yīng)用于1萬多名患者的基因組序列中，最終鑒別出了已知的和一些新型的可能性癌癥易感基因，這些基因有可能會誘發(fā)一定的患癌風(fēng)險。

研究者指出，新型的癌癥易感基因或許在多種類型癌癥的發(fā)生上扮演著關(guān)鍵角色，比如，其與14%的卵巢腫瘤、1%的乳腺癌等癌癥直接相關(guān)。比如一種新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險基因突變（NSD1）就與至少3/1000的癌癥患者發(fā)病直接相關(guān)。研究者Fran Supek表示，我們想通過研究開發(fā)并檢測一種新方法，來改善科學(xué)家們對癌癥基因組學(xué)的理解，并加速目前的癌癥研究、診斷以及預(yù)防等。

本文研究結(jié)果闡明了共享基因組數(shù)據(jù)的重要性，如今研究人員能夠?qū)⒍鄠€不同研究計劃的數(shù)據(jù)相結(jié)合，并通過應(yīng)用新型的計算機方法來識別此前研究中并未鑒別的重要癌癥基因；很多癌癥患者也呼吁科學(xué)家們更好地共享基因組數(shù)據(jù)，因為只有通過比較不同醫(yī)院、國家和疾病之間的數(shù)據(jù)，我們才能對許多疾病有更加深入的理解。但很不幸的是，目前很多研究人員似乎并未進行數(shù)據(jù)的共享，這或許是我們后期需要進行改善的地方。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Solip Park, Fran Supek, Ben Lehner.?Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits.?Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-04900-7